Google DeepMind con AlphaMissense rivoluziona la diagnosi delle malattie genetiche

Google DeepMind, l’azienda di intelligenza artificiale di Google, ha annunciato una nuova tecnologia che potrebbe rivoluzionare la diagnosi delle malattie genetiche.

Si chiama AlphaMissense ed è un modello di apprendimento automatico in grado di prevedere l’insorgere di mutazioni genetiche e la loro possibile nocività.

AlphaMissense funziona analizzando la sequenza di DNA di un individuo. Quando identifica una mutazione missenso, ovvero una mutazione che cambia la sequenza di aminoacidi di una proteina, AlphaMissense può prevedere la probabilità che tale mutazione causi una malattia genetica.

Secondo Google DeepMind, AlphaMissense è in grado di classificare l’89% delle 71 milioni di tipi di mutazioni missenso. Al contrario, solo lo 0,1% delle mutazioni missenso è stato confermato dagli esperti umani come maligno o benigno.

AlphaMissense è ancora in fase di sviluppo, ma ha il potenziale di cambiare radicalmente il modo in cui vengono diagnosticate le malattie genetiche.

Se AlphaMissense sarà in grado di dimostrare la sua accuratezza, potrebbe aiutare a identificare i pazienti a rischio di malattie genetiche prima che sviluppino sintomi, consentendo di avviare trattamenti precoci e più efficaci.

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